Salute

Scheda Riepilogativa Multi Drug Resistance 1 (MDR1)

Descrizione:

L’MDR1 è un gene il quale, in condizioni di normalità, codifica per una particolare proteina (P-glicoproteina) che si comporta come un “cancello intelligente”, eliminando dalle cellule sostanze indesiderate.
Quando il gene MDR1 subisce una mutazione, la “proteina trasportatrice” non è più in grado di svolgere correttamente la sua funzione. Ne consegue un accumulo nelle cellule del sistema nervoso centrale di sostanze con conseguente effetto neurotossico.
In soggetti affetti, l'assunzione di alcuni farmaci e antiparassitari (cardotek, stronghold, scalibor, ecc) può risultare letale.

Cause:

Congenita a carattere ereditario

Sintomi:

Ipersalivazione
Atassia locomotoria
Difficoltà respiratorie
Cecità
Coma

I sintomi saranno più gravi (letali) in quei soggetti in cui entrambi gli alleli del gene MDR1 sono affetti da mutazione (soggetti omozigoti per il gene mutato); meno gravi (reazione tossica) invece in quelli in cui uno solo dei due alleli è compromesso ( soggetti eterozigoti per il gene mutato).

Diagnosi:

E' possibile effettuare un test genetico per determinare se un soggetto sia o meno affetto da mutazione del gene MDR1. Il test MDR1 si può eseguire in modo semplice e veloce rivolgendosi ad un laboratorio di genetica animale.